Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Πρόκειται για μια μέθοδο διαλογής (Screening Test), μέσω της οποίας με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί (δηλαδή εκτός κυττάρων) στο αίμα της, για να εντοπίσουμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε ποσοστό 5 – 10% αίμα από το έμβρυο. Σύμφωνα με την ΕΜΓΕ (Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία) συνιστάται η εξέταση του cfDNA να διενεργείται μετά από το υπερηχογράφημα 11–13 εβδομάδων, και αφού έχει προηγηθεί συμβουλευτική ως προς τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του προγεννητικού ελέγχου.

Μπορούμε με εξελιγμένες μεθόδους μοριακής

ανάλυσης να ανιχνεύσουμε τα:

  1. Σύνδρομο Down σε ποσοστό 99% (FETAL MEDICINE FOUNDATION)
  2. Σύνδρομο Edward’s & Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 98% (FETAL MEDICINE FOUNDATION)
  3. Το φύλλο του εμβρύου (προαιρετικά)

Τι χαρακτηριστικά έχει;

  • Πρόκειται για μια ασφαλή δοκιμασία χωρίς κίνδυνο αποβολής.
  • Δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία αλλά ανιχνευτική και γι αυτό σε περίπτωση αποτελέσματος υψηλού κινδύνου, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατική μέθοδο.
  • Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις (αν και τα δεδομένα σε δίδυμες κυήσεις είναι περιορισμένα – χρήση με επιφύλαξη).
  • Ο μη επεμβατικός έλεγχος για άλλα γενετικά σύνδρομα πέρα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες πρέπει να πραγματοποιείται μετά από εκτεταμένη συμβουλευτική επειδή μπορεί να αυξήσει το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.


Συχνές ερωτήσεις για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Σε ποιες γυναίκες μπορεί να έχει εφαρμογή;

Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε ολες της εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας. Ιδιαίτερα σε γυναίκες με υψηλό ή ενδιάμεσο κίνδυνο και σε γυναίκες με παθολογικά ευρήματα κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο ή με ιστορικό κυήσεων παιδιών με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Πώς γίνεται το τεστ;

Με μια κοινή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας. Το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο.

Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε λίγες ημέρες. Υπάρχει πιθανότητα περίπου 1-5% των μονήρων κυήσεων και σε μεγαλύτερο ποσοστό των διδύμων, να μην έχουμε αποτέλεσμα.
Επανάληψη της δοκιμασίας οδηγεί σε αποτέλεσμα σε 60-70% των περιπτώσεων.
Η κύρια αιτία αποτυχίας της δοκιμασίας είναι τα χαμηλά επίπεδα εμβρυικού κλάσματος (χαμηλή αναλογία του εμβρυικού προς το συνολικό cfDNA στο αίμα της μητέρας). Οι κύριοι καθοριστικοί παράγοντες του χαμηλού εμβρυικού κλάσματος είναι η παχυσαρκία και η μικρή πλακουντιακή μάζα (FETAL MEDICINE FOUNDATION).

Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10.000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία.

Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμασία;

Ανάλογα με το αποτέλεσμα της δοκιμασίας και έπειτα από συζήτηση του ιατρού με το ζευγάρι αποφασίζεται η διαγνωστική επεμβατική μέθοδος και προετοιμάζεται ένα πλάνο παρακολούθησης της κύησης.