Προγεννητικός έλεγχος

Η λήψη χορειακών λαχνών είναι μια ανώδυνη εξέταση που γίνεται πριν ολοκληρωθεί το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η καταλληλότερη ηλικία κύησης για να γίνει η εξέταση είναι μεταξύ 11ης- 14ης εβδομάδας όταν με την καθοδήγηση μέσω υπερήχου γίνεται παρακέντηση και λήψη χορειακών λαχνών (μικρές προσεκβολές του πλακούντα που έχουν κύτταρα τα οποία περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο). Δίνεται αρχικά τοπικό αναισθητικό στη μητέρα. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνά μέσα από την κοιλιά της μητέρας και λαμβάνεται ένα δείγμα. Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλα μεγάλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 3-4 ημερών. Τα αποτελέσματα για σπάνια ελαττώματα χρειάζονται 2 εβδομάδες. Η πιθανότητα απώλειας του εμβρύου είναι μικρή, όπως και στην αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή μέχρι 1%. (FETAL MEDICINE FOUNDATION, Invasive Tests, Chorion Villlus Sampling)

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ανώδυνη εξέταση που γίνεται μετά την 16η εβδομάδα της κυήσεως και με την οποία απομονώνουμε και μελετάμε τα κύτταρα του εμβρύου που ανευρίσκονται στο αμνιακό υγρό για πιθανές ανωμαλίες. Τα κύτταρα απομονώνονται από το αμνιακό υγρό που αναρροφούμε μέσα από την αμνιακή κοιλότητα με μια ειδική λεπτή βελόνα. Η βελόνα παρατηρείται προσεκτικά με σάρωση υπερήχων. Η διαδικασία διαρκεί 1 λεπτό και μετά ελέγχεται ότι ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός. Δυσκολίες υπάρχουν όταν η μητέρα είναι παχύσαρκη ή κυοφορεί δίδυμα. Ο κίνδυνος να υπάρξει κάποια επιπλοκή (πχ. μόλυνση, τραυματισμός, κλπ) είναι σχετικά μικρός και η πιθανότητα αποβολής δεν ξεπερνά το 1%, όταν γίνεται από εκπαιδευμένο γυναικολόγο. Για τις πρώτες δύο μέρες μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποια κοιλιακή δυσφορία ή πόνο που μοιάζει με περίοδο. Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να παίρνετε απλά παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη. Εάν υπάρχει πολύς πόνος, αιμορραγία, απώλεια υγρού από τον κόλπο σας ή εάν ανεβάσετε θερμοκρασία, ζητήστε ιατρική συμβουλή. (FETAL MEDICINE FOUNDATION, Invasive Tests, Amniocentesis)

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων. Αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική θανατηφόρο νόσο στη Λευκή φυλή στον Ευρωπαϊκό χώρο. Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1/2.000 παιδιά που γεννιούνται στην Ελλάδα. Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα, ιδιαίτερα λόγω της έλλειψης συστηματικού ελέγχου, γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 40 πάσχοντα παιδιά. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Στην κυστική ίνωση η πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά και οι βλέννες έχουν μεγάλη περιεκτικότητα σε αλάτι και ελάχιστη ποσότητα νερού. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα οι εκκρίσεις των αεραγωγών να είναι κολλώδης και να μην απομακρύνονται εύκολα, οδηγώντας σε συχνές μολύνσεις. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρευστων εκκρίσεων στο αναπνευστικό και γαστρεντερικό σύστημα, οι οποίες οδηγούν σε σταδιακή καταστροφή των οργάνων σε αυτά τα συστήματα (πνεύμονες, πάγκρεας, κτλ.). Η μέση επιβίωση υπολογίζεται στα 35 έτη, ενώ στις πολύ ήπιες μορφές της νόσου μπορεί η επιβίωση να φθάσει μέχρι τα 60 έτη.

Για να αποφευχθεί αυτή η σοβαρή εξέλιξη, πρέπει ο προγεννητικός έλεγχος να περιλαμβάνει τη διερεύνηση για τη συγκεκριμένη πάθηση. Ο γυναικολόγος συστήνει αρχικώς τον έλεγχο της εγκύου, για να ελεγχθεί αν έχει η ίδια κάποια μετάλλαξη κυστικής ίνωσης. Σε περίπτωση που η απάντηση είναι θετική και η έγκυος είναι φορέας τότε ελέγχεται και ο πατέρας του εμβρύου. Αν και αυτός δειχθεί ότι είναι φορέας, τότε η πιθανότητα το παιδί να πάσχει από κυστική ίνωση είναι 25%. Σε τέτοιες περιπτώσεις καταφεύγουμε σε λήψη χορειακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση, ώστε να ελέγξουμε αν το έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση. Επίσης συστήνεται ο μοριακός έλεγχος σε περιπτώσεις με οικογενειακό ιστορικό της νόσου και όταν ο ένας γονέας έχει βρεθεί φορέας της νόσου. Ακόμη μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά περίπτωση στα πλαίσια προετοιμασίας για εξωσωματική γονιμοποίηση και σε διερεύνηση ανδρικής υπογονιμότητας.

Η λήψη αίματος από το έμβρυο είναι μια εξέταση που γίνεται συνήθως όταν κάποιες γυναίκες έχουν παθολογικές απαντήσεις από άλλες εξετάσεις και είναι απαραίτητη μια γρήγορη απάντηση για το αν υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο ή όχι. Έτσι, με τη βοήθεια του υπερήχου παίρνουμε αίμα απ’ ευθείας από τον ομφάλιο λώρο. Η πιθανότητα για αποβολή του εμβρύου δεν είναι μεγαλύτερη από τις προηγούμενες προγεννητικές εξετάσεις.

Μαιευτήρας Λάρισα, Γυναικολόγος Λάρισα